Пресс-релизы
Тело женщины запомнит всех бывших мужчин21/09/2009 - Тело женщины запомнит всех бывших мужчин
Карта сайта
Прайс-лист
Каталог медицинского оборудования
Прайс-лист Оптовый прайс Литература Энциклопедия Учреждения Фитнес Контакты Большая медицинская энциклопедия
Главная / Энциклопедия / Нервные болезни / Гепатоцеребральная дистрофия

Искать:

Общеклинические методы лечения заболеваний
Болезни органов кровообращения
Ревматические болезни
Болезни органов дыхания
Болезни органов пищеварения
Болезни почек и мочевых путей
Болезни системы крови
Эндокринные и обменные болезни
Профессиональные болезни
Инфекционные болезни
Болезни витаминной недостаточности
Детские болезни
Акушерство
Женские болезни
Нервные болезни
Абсцесс головного мозга
Аневризма сосудов головного мозга
Арахноидит
Боковой амиотрофический склероз
Гепатоцеребральная дистрофия
Гидроцефалия
Головная боль (цефалгия)
Головокружение
Детский церебральный паралич
Диэнцефальный (гипоталамический) синдром
Инсульт мозговой
Инсульт спинальный
Кома
Краниостеноз
Лейкодистрофии
Менингиты
Миастения
Мигренозная невралгия
Мигрень (гемикрания)
Миелит
Миелопатия
Микроцефалия
Миотония врожденная (болезнь Томсена)
Миотония дистрофическая
Мононевропатии
Мукополисахаридозы
Нарколепсия
Невралгия тройничного нерва
Невропатия лицевого нерва
Нейроревматизм
Нейросифилис
Обморок
Опоясывающий лишай
Опухоли головного мозга
Опухоли спинного мозга
Офтальмоплегия
Паркинсонизм
Периодический семейный паралич
Перинатальная энцефалопатия (ПЭП)
Перонеальная амиотрофия Шарко-Мари
Печеночная энцефалопатия
Плексопатии
Полиневропатии
Полиомиелит острый эпидемический
Полирадикулоневропатическая острая демиелинизирующая Гийена-Барре
Постпункционный синдром
Прогрессирующая мышечная дистрофия
Радикулопатии дискогенные
Рассеянный склероз
Сирингомиелия
Спинальная амиотрофия
Спина бифида (Spina bifida)
Тремор
Факоматозы
Фуникулярный миелоз
Хорея
Черепно-мозговая травма
Эйди синдром
Энцефалиты вирусные
Эпидурит острый спинальный
Эпилепсия
Психические болезни
Сексуальные растройства
Кожные и венерические болезни
Хирургические болезни
Заболевания опорно-двигательного аппарата
Болезни уха, горла, носа
Глазные болезни
Болезни зубов и полости рта

Гепатоцеребральная дистрофия

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ (гепатолентикулярная дегенерация) - наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.

Этиология, патогенез. Наследственное нарушение синтеза медьсвязывающего протеина - церулоплазмина, в результате которого возникает избыточное накопление токсических доз меди в подкорковых ганглиях, печени, почках. Морфологические изменения нервной системы, максимально выраженные в скорлупе, представлены дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием нейроглии. При компьютерной томографии обнаруживается диффузная атрофия мозга и очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев примерно у половины леченых больных. Поражение печени носит характер многодольчатого цирроза, которому нередко сопутствует спленомегалия. Отложение меди по периферии роговицы лежит в основе специфического признака болезни - роговичкого кольца Кайзера - Флейшера.

Симптомы, течение. Первые проявления болезни- хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция. В поздних стадиях возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности обычно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.

Диагноз при выраженности клинических и параклини-ческих признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.

Лечение. Ежедневный прием D-пеницилламина (купренила) до 1,5 г в течение всей жизни.

Прогноз. Своевременно начатое лечение нередко обеспечивает нормальное развитие детей, существенное смягчение неврологических симптомов и даже их полное исчезновение у взрослых. При наличии в семье ребенка с гепатоцеребральной дистрофией больше иметь детей не рекомендуется.


загрузка...
загрузка...
Введение
Лекарства
Заболевания сердца и кровеносных сосудов
Заболевания легких и дыхательных путей
All rights reserved. 2000 - 2014